我國科研人員通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析、生物學功能和臨床驗證研究，全面系統(tǒng)揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現了與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進程和臨床預后相關的基因，為了解食管鱗癌的發(fā)病機理、尋找食管鱗癌診斷的分子標志物、確定研發(fā)臨床治療的藥物靶點以及制訂有效的治療方案提供了理論和實驗依據。
據介紹，食管癌在我國和全球所有惡性腫瘤死亡率中分別排在第四位和第六位，其5年生存率僅為10%左右，且發(fā)生和發(fā)展的機制尚不明了。
此次研究由中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學國家重點實驗室詹啟敏院士領導的研究團隊與華大基因、汕頭大學醫(yī)學院等單位的科研人員合作完成。研究人員發(fā)現了8個與食管鱗癌發(fā)生相關的重要的基因突變，獲得了食管鱗癌拷貝數變異的重要數據。這些基因突變和拷貝數的變異是食管癌發(fā)生發(fā)展的重要因素，與臨床預后密切相關。
詹啟敏指出，過去對于食管鱗癌的基因突變和拷貝數變異研究往往局限于單個或幾個基因的發(fā)現和分析，缺乏對疾病與基因變異之間關系的整體考量。此次研究改變了盲人摸象模式，描繪了我國高發(fā)食管鱗癌基因組異常改變的全景。
詹啟敏透露，研究團隊將結合全基因組測序研究結果，對食管鱗癌的發(fā)病機制做深入研究，并將該項研究發(fā)現的分子標志物與臨床治療、預后判斷結合，驗證其臨床價值。
詹啟敏特別提出，全世界因食管癌死亡的病例有超過50%發(fā)生在我國。西方發(fā)達國家食管鱗癌的發(fā)病率和死亡率并不高，投入有限，可供我們共享的成果不多。“推動食管癌臨床診療水平，中國科學家應該擔負起歷史責任。” （來源：健康報）